Utforska din arvsmassa! (12 / 18 steg)

Steg 12: Min rekommenderade väg

Personligen, när jag har en SNP eller gen jag vill veta mer om, jag följer en lös förfarande för att fastställa om det är något jag vill forska mer.

Först börja jag vanligtvis med gå till OMIM och skriva i den gen som jag är intresserad av (eller gen SNP är en del av). Om det är en gen som är väl studerat hittar du en mängd information om vad det är associerade med, forskning historia, där den har det ligger, funktion, eventuellt några orthologuesoch några vanliga genvarianter. Om jag har tur, har SNP som jag är intresserad redan definierats som en känd variant (i mitt fall 141900.0312 som också avser ut OMIM numret för den beta-thalassemi fenotypen, OMIM # 613985).

När jag läste upp på OMIM transaktioner noterar jag någon citerade publikationer som jag vill läsa senare klicka via ensembl länk till själva SNP rekord i dbSNP databas. I dbSNP du kan hitta nästan allt kanske du vill veta om SNP. DbSNP poster är dynamisk genom att de är inte bara interaktiva utan ständigt uppdaterad. Till exempel den som jag är intresserad, rs11549407, fortfarande inte har den mutation som jag har (C > T) definieras eller befolkningen frekvensen i det men det är kopplat till ClinVar och OMIM transaktionerna.

Slutligen här ska jag titta upp de publikationer som jag noterade i PubMed eller PubMed Central samt några nya som jag kan hitta med hjälp av informationen jag lärde mig i dbSNP posten som sökord. Efter peta runt lite mer på den "ytterligare länkar" på sidan HBB gen, fick jag veta att hemoglobin mutationer (av vilka beta thalassemi orsakas av) har sin egen databas som kallas HbVar och jag kunde avslöja ytterligare information på så sätt. Om du fortfarande inte kan hitta information om din SNP eller gen kan du försöka gå till mindre kontrollerats resurser som SNPedia och WikiGenes (se bara till att du valde gener för Homo sapiens).

Nu behöver du inte stanna där, men detta är förmodligen som du kan gå utan att få till några riktigt avancerade tekniker för DIY-biolog. Nästa några steg kommer öppna dörren för genetisk analys för DIY-biologen, men vara varnade DIY-bio inte är för svag i hjärtat. För att vara en DIY-biolog måste du anta alla samma tekniker och stringens av laboratoriet biolog samt alla kreativitet kan du uppbåda för att återskapa laboratorieutrustning, reagenser och resultat utan att bryta banken. Enligt min mening är som DIY-biolog, det enklare och effektivare att bli medlem i en lokal DIY-bio lab.... men mer om det i nästa steg.