Utforska din arvsmassa! (10 / 18 steg)
Steg 10: Promethease UI2 rapport
Av de tre mer användbara rapporterna enligt min åsikt, detta är det mest kul att bläddra i, den mest kraftfulla och mest omfattande. Det är svårt att sätta ett namn på detta betänkande, vilket är varför det gavs antagligen ganska tvetydig titel UI2. Detta är ett betänkande som jag använder nästan uteslutande på grund av dess kraftfulla filtrering förmåga och korta sammanfattningar är associerade med varje SNP. Den listar alla SNP i din genotyp panel rankas av 'Magnitud' eller effekter i förhållande till din fenotyp som sträcker sig från 0-4. Till exempel, jag har en y-kromosom har en magnitud av 4 eftersom det har en fenotypisk betydelse, det är inte nödvändigtvis bra eller dåligt. Ergo, hittar du också alleler förknippade med ögonfärg, smakreceptorerna, hudfärg och andra kliniskt irrelevanta drag mot toppen.
Blandas med de annars kliniskt irrelevanta alleler * hittar du kliniskt relevanta alleler. Klinisk relevans är antingen empiriskt bekräftade (via ClinVar) och tillfälligheter; denna skillnad är viktig eftersom det bär med sig fördelen att väl kontrollerats bevis. Du kommer att märka att i bilden ovan, efter mitt kön, är två negativt associerat alleler och en positivt associerade allel alla med magnituder 3.5 +. Du kommer också att märka att den "bra" allelen, en ovanligare mutation i TIRAP som ger motståndskraft mot sjukdomar genom att ändra det sätt mina celler signalerar för invaderande antigener, är i ClinVar men min beta thalassemi carrier status inte är. Även om inte alla SNP en väl validerade kliniska komponenten finns i ClinVar, måste vi helt enkelt klicka in beta-thalassemi "genoset" att se de enskilda SNP, en av vilka specifika SNP orsakar min beta thalassemi carrier status (rs11549407) och det är i ClinVar.
* Vänligen notera jag alternerar mellan SNP/polymorfism/allel/drag/genotyp regelbundet, även om dessa ord inte är direkt utbytbara kan vara synonymt beroende på deras användning eller ge ett bestämt sammanhang. "Drag" ger en fenotyp, en fysisk manifestation av en genotyp. Genotyper kan vara en allel eller samling av alleler som kan vara SNP eller polymorfismer (varav en SNP är en viss typ av polymorfism). Lexiconen av genetik är inte oföränderliga, är dessa villkor ganska statisk och väldefinierade. Deras skillnader, är emellertid utanför ramen för de flesta individer nödvändigheten att förstå genetik vid en DIY nivå.